Набор реагентов «COrDIS GS» предназначен для определения числа повторов (ТА) в гене UGT1A1 геномной ДНК человека с целью диагностики Синдрома Жильбера методом ПЦР с детекцией результата методом капиллярного электрофореза.

Объектом исследования служит область гена UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат–глюкуронилтрансферазу 1 (УДФГТ1). Синдром Жильбера или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер. Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат–глюкуронилтрансферазу 1 (УДФГТ1).

У большинства людей промоторный регион гена UGT1A1 включает шесть тандемных повторов, т.е. последовательность (ТА)6 — аллель «дикого типа», для которой характерен нормальный уровень активности. При мутациях в промоторном регионе гена UGT1A1 появляется инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в области ТА-повторов UGT1A1 и их число увеличивается до 7 повторов. Аутосомно-рецессивный тип наследования при СЖ обеспечивает возможность «здоровому» гену компенсировать аномалии второго аллельного гена.

В то же время снижение активности УДФГТА1 у лиц с наличием аллелей 7 и 8 (ТА)-повторов может приводить к усилению проявлений СЖ, а также к развитию нежелательных лекарственных реакций и межлекарственных взаимодействий в случаях применения препаратов, метаболизирующихся с участием этого фермента.

Дополнительно набор позволяет определить половую принадлежность исследуемого образца по результатам анализа продуктов амплификации гена Амелогенина человека.

Набор реагентов «COrDIS GS» поставляется в четырех вариантах исполнения, отличающихся флуоресцентным красителем для детекции амплифицированных ПЦР-продуктов. Такой подход позволяет провести электрофоретический анализ результатов амплификации одновременно до четырех исследуемых образцов в одном капилляре генетического анализатора. В результате пулирования образцов на этапе капиллярного электрофореза, достигается высокая пропускная способность исследования и минимизация затрат на этапе анализа полученных результатов. При этом каждый из вариантов исполнения набора (предназначенный для детекции результата в каналах детекции BLUE, GREEN, YELLOW, RED) может быть использована независимо.

ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
  • Наличие регистрационного удостоверения Росздравнадзора
  • Достоверная и однозначная система определения всех возможных аллельных вариантов UGT1A1 в одной реакции
  • Возможность определения гетерозиготных форм в любом сочетании аллельных вариантов
  • Этап амплификации не требует предварительного определения концентрации ДНК
  • Ускоренный протокол амплификации в течение 1 часа
  • Внутренний контроль амплификации IPC для выявления ингибиторов ПЦР в пробе
  • Флуоресцентная детекция сигнала амплификации с возможностью пулирования до 4 образцов в 1 капилляре анализатора
  • Совместимость со всеми современными моделями генетических анализаторов ABI 310/3130/3500, Нанофор-05
  • Поддержка анализа данных в программах GeneMapper Software, Genemarker
КОНТРОЛЬНЫЙ ОБРАЗЕЦ