Набор реагентов IVD-TEST SMN предназначен для определения наличия делеции 7 экзона гена SMN1 геномной ДНК человека с целью диагностики ассоциированной с данной делецией спинальной мышечной атрофии (СМА) методом ПЦР с детекцией результата по кривым плавления.
Набор реагентов IVD-TEST SMN может быть использован в клинической лабораторной диагностике с целью проведения неонатального скрининга новорожденных для обнаружения врожденной патологии, связанной со спинальной мышечной атрофией.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.
Необходимость своевременной диагностики заболевания обуславливается критичностью времени начала терапии: применение лекарств до появления симптомов позволяет добиться максимальной эффективности терапии, а если болезнь уже начала проявляется, эффект терапии будет менее выраженным.
Метод полимеразной цепной реакции в реальном времени с детекцией кривых плавления позволяет достоверно определять наличие или отсутствие делеции 7 экзона гена SMN1 вне зависимости от наличия и числа копий гена SMN2. В основе данного метода лежит ПЦР с применением флуорецсентно-меченых зондов, по-разному гибридизующихся на продуктах амплификации генов SMN1 и SMN2. Для каждого из образующихся дуплексов характерен диапазон температуры их плавления (температуры денатурации), по которому делается вывод о наличии или отсутствии продукта амплификации участка 7 экзона гена SMN1, т.е. о наличии или делеции самого 7 экзона.
ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
- Набор позволяет однозначно интерпретировать полученные результаты как наличие или отсутствие делеции 7 экзона гена SMN1
- Набор предназначен для работы с выделенной ДНК, в т.ч. из сухих пятен крови
- Чувствительность от 1 нг геномной ДНК в реакции
- Время проведения исследования 2 часа
- Программное обеспечение, позволяющее автоматически экспортировать результаты исследования в таблицы Excel при работе на амплификаторах ДНК-Технология «ДТ96»
ВАРИАНТ НОРМЫ
ПАТОЛОГИЯ
