Набор реагентов IVD-TEST CF предназначен для молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза методом ПЦР с последующей детекцией результата методом капиллярного электрофореза.
Муковисцидоз – одно из самых распространенных среди европейцев наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
В настоящее время в РФ диагноз «муковисцидоз» ставится одному из 9 000 – 10 000 новорождённых. Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, и заболевание развивается только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный вариант гена. При этом родители, у которых одна из копий гена CFTR интактна, не страдают заболеванием.
ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
- Регистрация тест-системы в качестве изделия медицинского назначения для диагностики in vitro
- Одновременный мультиплексный анализ 37 мутаций в гене CFTR, связанных с развитием Муковисцидоза
- Панель содержит известные мутации гена CFTR с частотой встречаемости более 0,1%
- Возможность выявление вариантов гетерозиготного носительства исследуемых мутаций
- Анализ результата методом капиллярного электрофореза
- Совместимость со всеми современными моделями генетических анализаторов ABI 3130/3500, Нанофор-05
- Набор содержит все необходимые реагенты для проведения исследования
- Набор разработан совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
ИССЛЕДУЕМЫЕ МАРКЕРЫ
КОНТРОЛЬНЫЙ ОБРАЗЕЦ
