Набор реагентов IVD-TEST РАН предназначен для молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии методом ПЦР с последующей детекцией результата методом капиллярного электрофореза.
Объектом исследования служит область гена, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу (PAH). Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Патология характеризуется нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (кодируемого геном РАН), который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. В России частота заболевания составляет 1 на 7 000 новорождённых. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4).
ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
- Регистрация тест-системы в качестве изделия медицинского назначения для диагностики in vitro
- Одновременный мультиплексный анализ 33 мутаций в гене PAH, связанных с развитием Фенилкетонурии
- Панель содержит известные мутации гена PAH с частотой встречаемости более 0,1%
- Возможность выявление вариантов гетерозиготного носительства исследуемых мутаций
- Анализ результата методом капиллярного электрофореза
- Совместимость со всеми современными моделями генетических анализаторов ABI 3130/3500, Нанофор-05
- Набор содержит все необходимые реагенты для проведения исследования
- Набор разработан совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
ИССЛЕДУЕМЫЕ МАРКЕРЫ
КОНТРОЛЬНЫЙ ОБРАЗЕЦ
