Набор реагентов IVD-TEST AnPol предназначен для выявления наиболее частых анеуплоидий человека в образцах амниотической жидкости методом QF-PCR с детекцией результата методом капиллярного электрофореза.
Анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. В норме в большинстве клеток человека содержится 46 хромосом, которые представляют собой диплоидный набор (22 пары аутосом и две половые хромосомы). В случае возникновения хромосомных аномалий в клетках может присутствовать дополнительная (полисомия) или отсутствовать (моносомия) одна из хромосом. У живорожденных чаще всего встречаются варианты анеуплоидий по 13, 18, 21 и половым хромосомам.
Набор IVD-TEST AnPol позволяет провести одновременное исследование 25 полиморфных маркеров (от четырех до шести маркеров на каждой из исследуемых хромосом) для выявления синдромов Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Патау и Кляйнфельтера.
ОСНОВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
- Наличие регистрационного удостоверения Росздравнадзора
- Одновременный мультиплексный анализ 25 полиморфных маркеров 13,18,21,Х,Y хромосом
- Быстрая диагностика синдромов Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Патау и Кляйнфельтера
- Флуоресцентная детекция сигнала амплификации
- Совместимость со всеми современными моделями генетических анализаторов ABI 3130/3500, Нанофор-05
- Поддержка анализа данных в программах GeneMapper Software, Genemarker
ИССЛЕДУЕМЫЕ МАРКЕРЫ
ОБРАЗЕЦ (ВАРИАНТ НОРМЫ)
